I cromosomi sono dei minuscoli corpi a forma di bastoncello, visibili all’interno del nucleo durante la riproduzione cellulare. Essi costituiscono le unità in cui si struttura il DNA, associandosi a delle particolari proteine, gli istoni. Il loro ruolo è essenziale affinché si tramandi l’eredità genetica: i gameti, ovvero le cellule riproduttive prodotte attraverso la meiosi, permettono di destinare alla prole una metà del proprio genoma, che associandosi con quello dell’altro genitore, costituirà il corredo cromosomico filiale.

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Noi siamo dotati, in quanto specie diploidi, di un doppio corredo formato da 23 coppie di cromosomi. I componenti di ciascuna di queste contiene gli stessi geni, e per questo sono detti omologhi. L’ultimo duo è quello formato dai cromosomi sessuali, X ed Y, che nei mammiferi placentati determina il sesso dell’individuo. Le femmine posseggono una coppia di XX, mentre i maschi sono provvisti della combinazione XY.

Un genere localizzato sul cromosoma Y determina la crescita iniziale della gonade maschile, mentre la sua assenza determina lo sviluppo di quella femminile. In seguito a questa differenziazione primitiva in un senso o nell’altro, vengono prodotti gli ormoni che portano all’acquisizione dei caratteri sessuali secondari.

 

cromosomi sessuali
cromosomi sessuali

Recenti studi hanno scoperto un’altra funzione del cromosoma Y, che sarebbe di protezione contro il cancro: secondo la ricerca presentata nel convegno annuale a San Diego dall’American Society of Human Genetics (ASHG) una perdita di questo cromosoma dalle cellule sanguigne (LOY– loss of the Y) è stata associata con un elevato rischio di contrarre la malattia.

L’autore della ricerca, Lars Forsberg, un genetista di all’università di Uppsala, in Svezia, suggerisce che questo studio può spiegare il motivo della tendenza osservata nei maschi a sviluppare tumori non correlati al sesso più frequentemente rispetto alle donne.

Il LOY era stato osservato già cinquant’anni fa, ma non ne erano stati chiariti cause ed effetti.Adesso i ricercatori, grazie alle moderne tecnologia sviluppate nel campo della genetica, hanno potuto osservare i campioni di sangue necessari a far luce su ogni dubbio rimasto circa questo fenomeno.

 

Lars Forsberg
Lars Forsberg

La cosa interessante è che la perdita del cromosoma Y nelle cellule sanguigne è correlata allo sviluppo di tumori che interessano non solo il sangue, ma diversi apparati dell’organismo. Il motivo potrebbe risiedere nel fatto che sul cromosoma Y ci sono dei geni che abilitano le cellule sanguigne all’immunosorveglianza, quel processo attraverso cui il sistema immunitario trova ed uccide le cellule tumorali, prevenendo il cancro. Quando si verifica il LOY, i geni rimangono inespressi.

I ricercatori adesso stanno indagando circa la causa madre di questa perdita genetica, osservando prima di tutto fattori che riguardano lo stile di vita, e che quindi sono facilmente correggibili. Un primo motivo scatenante è stato individuato nel fumo di sigaretta, che sarebbe quindi non solo la ragione principale di tumore ai polmoni, ma anche di cancri estesi ad altri organi.

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Il LOY sarebbe però molto più comune nei fumatori incalliti rispetto ai moderati. Chi ha fumato poco e saltuariamente ha mostrato, durante le analisi studiate dal team di Uppsala, più o meno gli stessi risultati di chi non ha invece mai preso una boccata di fumo di sigaretta, ovvero una frequenze molto bassa di cellule affette da perdita di cromosoma Y.

Lo studio ha quindi correlato un rischio comune e tutto sommato evitabile, con la mutazione più comune tra gli esseri umani, il LOY, spiegando uno dei motivi della tendenza degli uomini ad essere meno longevi rispetto alle donne, e perché fumare è più pericoloso per i primi che per le seconde. La ricerca però continuerà, fino a spiegare ogni ragione circa le cause possibili ed effettive della perdita del cromosoma Y nelle cellule ematiche.

Lorenzo Di Meglio

Bibliografia

 

  1. Harvey Pought , Christine M. Janis , John B. Heiser – Zoologia dei vertebrati – Casa Editrice Ambrosiana

Sitografia

 

http://www.sciencemag.org/content/early/2014/12/03/science.1262092.abstract

http://www.eurekalert.org/pub_releases/2014-12/uu-sah120114.php

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