Disordini mentali, ritardo, autismo, per tanto tempo sono stati marginalizzati e considerati alla stregua di situazioni e storie rispetto le quali è difficile intervenire. Situazioni e storie da nascondere e rendere tabù. Sostanzialmente il pregiudizio, ed anche la vergogna, prevalevano sulla necessità effettiva di affrontare tali importanti problematiche in maniera razionale e scientifica, andando ad individuare le cause fisiologiche del problema e da lì intraprendere una via di studio direzionata.
Nel corso del tempo però ricerca, ambiti terapeutici ed assistenza hanno fatto passi da gigante ed oggi le persone con disabilità psichica, l’autismo in particolare, possono riuscire a vivere una vita dignitosa.
Era impensabile, nemmeno tanto tempo fa, considerare il fatto che genetica e biologia molecolare potessero inserirsi con forza nel campo delle disabilità mentali, riuscendo a definire situazioni cliniche complesse e poco chiare, fornendo dati importanti da permettere l’individuazione di percorsi terapeutici innovativi e improntati sull’avanzamento inarrestabile della tecnologia.
La sempre più profonda conoscenza dell’espressione genica e dal ruolo giocato da determinate proteine nei processi fisiologici più differenti, oggi ci consente di conoscere la causa di una patologia e di conseguenza studiarne le “contromisure” effettive da adottare. E l’autismo è una di quelle situazioni cliniche che oggi si trovano su questa strada innovativa.
Il ruolo della EPS8 nell’analisi dell’autismo
E’ tutta italiana infatti, in particolare dell’Istituto di Neuroscienze del CNR, una ricerca che individua una proteina, la EPS8, il cui ruolo risulta fondamentale nella definizione del quadro clinico di pazienti affetti da autismo ed altre disabilità psichiche.
Qual è la connessione tra EPS8 ed autismo? Tale proteina ha un ruolo fondamentale a livello delle sinapsi neurali, il luogo effettivo di trasmissione degli impulsi nervosi. Sia in fase di sviluppo che in fase dicomunicazione e funzionamento della connessione tra dendriti e assoni, la proteina EPS8 e lo scheletro di Actina definiscono la “plasticità” di una sinapsi e di conseguenza il suo effettivo e corretto funzionamento.
La carenza o l’assenza genetica di questa proteina va ad alterare il corretto sviluppo, posizionamento e funzionamento delle spine dendritiche andando di conseguenza a limitare quella plasticità neuronale che è alla base di molte fondamentali funzioni dell’organismo quali apprendimento, attenzione, concentrazione, percezione, umore, affetto e capacità decisionale. Situazioni, queste, tipiche nei casi di autismo.
Ma come si inserisce nell’ambito psichiatrico una scoperta come questa? In due modi sostanzialmente. Prima di tutto con la consapevolezza che la scoperta di una causa generalmente è lontana, dal punto di vista scientifico, dalla soluzione. Individuare una proteina o un locus genico strettamente legati ad una determinata patologia, nel nostro caso l’autismo, significa nella pratica individuare una strada da percorrere. Una strada lunga ma con confini definiti, resi oggi ancora più chiari dall’inarrestabile progredire di ciò che abbiamo a disposizione.
In seconda battuta, tale conquista significa rafforzare il concetto che ogni processo definito all’interno di un organismo è sempre conseguente all’informazione contenuta nel nostro DNA, alla sua corretta o non corretta espressione, a ciò che in esso è contenuto.
La biologia molecolare e la genetica di qui in avanti andranno a definire percorsi specifici di studio in praticamente tutti i campi della medicina ed indietro non si tornerà più. Un giorno, chissà forse non troppo lontano, pazienti affetti da autismo ed altre disabilità mentali, avranno una vita migliore, definita da quel punto di partenza che oggi si chiama EPS8.
Mauro Presciutti