La pseudo-ostruzione intestinale è una malattia motoria intestinale, caratterizzata da un rallentato transito e da una ridotta capacità di spingere il cibo attraverso l’intestino. Ciò, quindi, generalmente comporta anche nausea e dispepsia ricorrenti, stitichezza e, nei momenti in cui compaiono forti coliche addominali, si possono evidenziare risultati radiologici talvolta simili a quelli di una subocclusione intestinale, in assenza però di una vera e propria ostruzione meccanica. Questa patologia può esordire ad ogni età e può essere una condizione primaria (idiopatica o ereditaria), oppure secondaria (cioè causata da un’altra malattia).
Si tratta dunque di una patologia motoria e può essere causata o da problemi con la muscolatura liscia dell’intestino, oppure da problemi dei nervi intestinali. Le cause secondarie invece possono essere risiedere in sclerodermia, amiloidosi, sclerosi multipla, ipokaliemia, diabete mellito o farmaci anticolinergici.
Le persone con pseudo ostruzione intestinale cronica idiopatica hanno frequenti dolori addominali, dispepsia, costipazione oppure diarrea reattiva a costipazione cronica. Inoltre la radiografia in ortostatismo, eseguita al momento della colica addominale, mostra livelli idro-aerei nonostante l’assenza di una vera e propria ostruzione meccanica.
I sintomi nei bambini affetti si sviluppano subito dopo la nascita. Alcuni casi sono diagnosticati prima della nascita, in base al riscontro ecografico di poliidramnios, megacisti e marcata distensione addominale. Una malrotazione intestinale viene riscontrata nelle forme neuropatiche e miopatiche congenite di pseudo-ostruzione. Dei bambini che presentano tale patologia alla nascita, 40% ha approssimativamente una malrotazione intestinale. Nei bambini con malattia piu grave i sintomi di ostruzione intestinale acuta appaiono ad alcune ore dalla nascita. Invece nei soggetti con forma meno grave di malattia, i sintomi si presentano dopo alcuni mesi e sono i tipici: vomito, diarrea e ritardo della crescita. La distensione addominale e il vomito rappresentano le caratteristiche piu comuni, accusate approssimativamente da tre quarti dei pazienti. La stipsi, il dolore addominale episodico o intermittente, e lo scarso incremento ponderale sono caratteristiche in approssimativamente il 60% dei casi.
La radiografia contrastografica e, come estrema risorsa, la laparotomia esplorativa sono le metodiche migliori per distinguere l’ostruzione vera dalla pseudoostruzione. La manometria dovrebbe essere eseguita dopo la diagnosi di pseudo-ostruzione, per determinare la fisiologia dei sintomi, per determinare la risposta ai farmaci e per la prognosi. Gli studi manometrici sono piu sensibili di quelli radiologici nel valutare la forza e la coordinazione delle contrazioni ed il rilassamento dell’esofago, dell’antro gastrico, del piccolo intestino, del colon e della zona anorettale.La manometria esofagea risulta anomala in circa la meta degli affetti da pseudo-ostruzione.
Uno studio italiano ha svelato l’origine genetica della pseudo occlusione intestinale cronica, una malattia che colpisce l’intestino provocando problemi nutrizionali, dipendenza dai farmaci, ricoveri frequenti e interventi chirurgici.
A realizzare lo studio un team guidato da Elena Bonora e Roberto De Giorgio del Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche dell’Università di Bologna e del Policlinico Sant’Orsola-Malpighi.
La ricerca, pubblicata su Gastroenterology e a cui hanno collaborato anche l’Università di Washington, la Duke University e il Karolinska Institute di Stoccolma, ha individuato nella mutazione presente in entrambe le copie del gene RAD21 la base dell’insorgenza di una forma di pseudo occlusione intestinale cronica in pazienti figli di consanguinei.
Le analisi di laboratorio dimostrano che l’alterazione causa una riduzione dei neuroni presenti nell’apparato
Digerente, associandosi a un’alterata motilità intestinale.
La disfunzione è legata ad anomalie del cosiddetto cervello intestinale, rivelandosi così legata a difetti della funzione motoria dell’apparato digerente e non a cause organiche.
In altre parole, l’intestino “simula” la presenza di un’occlusione e si comporta come se da ciò derivasse un blocco delle attività, mentre in realtà il tratto intestinale non soffre di alcuna ostruzione.
Si tratta di una ricerca che apre nuove e interessanti prospettive di cura per tutti i pazienti colpiti da questa rara patologia.
La ricerca, ha permesso di scoprire come una nuova mutazione presente in entrambe le copie di un gene, denominato RAD21, sia responsabile di una forma di pseudo ostruzione intestinale cronica in pazienti figli di consanguinei. Tramite esperimenti cellulari ed in vivo, i ricercatori sono riusciti a dimostrare che la mutazione è patogena e determina una riduzione, associata a una alterata motilità intestinale, dei neuroni presenti nell’apparato digerente. Alla base della disfunzione, ci sono, come già detto, anomalie di una parte del cervello noto come cervello intestinale, che i ricercatori hanno studiato per capire le alterazioni genetiche che possono
Comportare gravi malattie come la pseudo-ostruzione intestinale per l’appunto.
Gli episodi di occlusione intestinale non sono, perciò, dipendenti da cause organiche, ma si originano da difetti della funzione motoria dell’apparato digerente. Questi nuovi dati contribuiscono a chiarire l’origine della malattia e fare un passo avanti importante per la cura dei pazienti affetti.
Fonti: Agroalimenti e Dintorni
Marcello Cepollaro